Enfermedad genética


* 1 Causas
* 2 Consideraciones generales
* 3 Algunas enfermedades genéticas
o 3.1 Neurológicas
o 3.2 Endocrinología y metabolismo
o 3.3 Enfermedades respiratorias
o 3.4 Enfermedades del sistema inmune
o 3.5 Aparato digestivo
o 3.6 Músculo y hueso
o 3.7 Sangre y tejido linfático
o 3.8 Enfermedades específicas en mujeres
o 3.9 Enfermedades específicas en hombres
o 3.10 Cáncer


Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Una enfermedad genética puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en las células germinales (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación); si afecta a las células somáticas, no.
Causas [editar]

Hay varias causas posibles:

* Puede estar causada por una mutación, como muchos cánceres.
* Hay trastornos genéticos causados por duplicación de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
* Hay desórdenes genéticos causados por la deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente.
* El defecto en los genes puede ser heredado de los padres. En este caso el desorden genético se llama enfermedad hereditaria. Puede pasar a menudo de padres sanos, si son portadores de un defecto recesivo, aunque también ocurre en casos con defectos genéticos dominantes.